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第253章 我也得了这个病（第3页）

如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

国內关於hae家系调查的报导並不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似hae的症状，我已经开了初筛检查】

【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传諮询门诊协调】

李森的回覆很快。

【李森：家系调查？你確定？】

【陆晨：確定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】

【李森：涉及多少人？】

【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】

【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传諮询门诊的吴主任打个招呼】

【陆晨：好】

【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】

【陆晨：已经在想了】

陆晨放下手机。

旁边的王雨晴一直在安静地听著，此时忍不住问了一句。

“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？”

“你知道家系图谱怎么画吗？”

王雨晴犹豫了一下。

“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”

“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个標准的家系调查。”

“好的！”

王雨晴的眼睛亮了起来。

许文涛在旁边安静地听著，没有插话，但手里的笔一直在记。

两个小时后。

张涛的化验结果出来了。

c1酯酶抑制物定量：0。08gl，显著低於正常下限。

c1酯酶抑制物功能性检测：31%，远低於正常参考值。