“我建议你也做一下相关检查,因为发生在你妹妹身上的情况,也很有可能发生在你身上。”
黄主任看著许念,认真地说道。
“这。。。”
许念的后背一阵发凉。
“我们没有血缘关係,不是一个父母生的,也需要么?”
在场的医生皆鬆了口气。
“那就不需要了。”
“黄主任,我妹妹到底生了什么病?严重吗?”
许念焦急地询问道。
黄主任从抽屉中,拿出一份检查报告,凝重地递给许念。
许念双手接过,仔细地看著上面的內容。
位於17號染色体q25。2-q25。3的gaa基因发生致病性突变,导致酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活。
。。。。。。
鑑定意见为:贝庞症。
“主任,我看不懂这个,可以请您讲解一下么?”
许念宛如在读天书,根本无法理解检查报告上的各种专业名词。
黄主任抬了抬眼镜。
“你妹妹患上了一种极其罕见的遗传病,维持身体机能所需的营养无法被体內细胞分解吸收,导致进行性肌肉无力和器官功能障碍。”
“简单来说,就是全身使不上力气,呼吸困难。”
“目前,该病症没有已知可治癒的方法,多数患者会死於心肺衰竭。”
“不可能!我妹妹前几天还好好的,怎么可能会得绝症!”
许念激动地站起身,嗓音颤抖。
“你们一定是误诊了!”
就在几天之前,那个活泼可爱的少女还带著他出门逛街,吃烤肉,蹦蹦跳跳地上台一展歌喉。
仅仅过去几日,怎么可能会患上这么严重的病症!
而且,还是遗传病!
“这位家属,请冷静。”
坐在一旁的钟教授沉声道。
“你的心情我们可以理解,但这已经是我们浦东,云城,萧山多方医疗资源会诊的结果,不会有误。”
“贝庞症的发病期因人而异,多数发病於婴儿期,但也有少部分在青春期,成年期才会发作。”
“你妹妹,正是晚髮型患者。”